Rzadka choroba to z epidemiologicznego punktu widzenia choroba, na którą zapada mniej niż jedna osoba na 2000 w Europie. Choroby rzadkie to te, które nie były szeroko badane, w przypadku których nie są dostępne specyficzne terapie i takie, którymi naukowcy i lekarze interesują się w ograniczonym stopniu.
Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc należy do Europejskiej sieci ośrodków referencyjnych w dziedzinie rzadkich chorób płuc (European Reference Network on Rare Respiratory Diseases– ERN-LUNG):
- niedoboru alfa-1 antytrypsyny,
- samoistnego włóknienia płuc.