NIEDOBÓR ALFA-1 ANTYTRYPSYNY

Administrator polskiej części rejestru: mgr Radosław Struniawski

e-mail: r.struniawski@igichp.edu.pl
Niedobór alfa-1 antytrypsyny (α-1 AT) - wprowadzenie

Palenie tytoniu jest, w krajach rozwiniętych, najczęstszą przyczyną przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP), odpowiedzialną za 80 - 90 % wszystkich przypadków choroby. Jedną z pozostałych przyczyn jest defekt genetyczny pod postacią braku lub niedoboru alfa-1 antytrypsyny (α-1 AT). Alfa-1 AT jest białkiem wytwarzanym w wątrobie, którego jednym z działań jest ochrona białek płuc przed niszczeniem, spowodowanym przez elastazę granulocytarną - silny enzym proteolityczny.

Przed 41 laty dwaj szwedzcy badacze, Laurell i Ericsson, opisali kilku młodych chorych na rozedmę płuc, u których stwierdzili brak w surowicy α-1 AT. Od tego czasu genetyka, mechanizmy molekularne i klinika zespołów, uwarunkowanych brakiem lub niedoborem α-1 AT, zostały dość gruntownie zbadane.

Wrodzona rozedma płuc, przebiegająca z obturacją oskrzeli, spowodowaną głównie utratą sprężystości płuc, może być obejmowana terminem POChP, szczególnie jeśli chory z wrodzonym deficytem α-1 AT pali papierosy. U tych chorych postęp POChP jest szczególnie szybki. Wrodzony niedobór α-1 AT przyspiesza niszczenie włókien elastycznych przez elastazę, uwalnianą z gromadzących się w nadmiarze w płucach granulocytów obojętnochłonnych pod wpływem dymu tytoniowego. Innym nasilającym niszczenie płuc mechanizmem działania dymu tytoniowego jest stres oksydacyjny w płucach, powodujący inaktywację niedoborowej ilości α-1 AT.

O ile u chorych z ciężkim niedoborem α-1 AT wczesny rozwój rozedmy jest częsty, o tyle u osób z umiarkowanym niedoborem α-1 AT duże badania środowiskowe potwierdzają lub niepotwierdzają związków między stopniem niedoboru a ciężkością POChP. Przyczyną odmiennych obserwacji jest prawdopodobnie zróżnicowanie czynników, mogących wpływać na patogenezę POChP.

Uważa się, że klinicznie istotny niedobór α-1 AT dotyczy od 1 do 2 % chorych na POChP. Wiedza o deficycie jest niezwykle ważna dla przyszłości chorego. Całkowite zaprzestanie palenia tytoniu, unikanie ekspozycji na palenie bierne oraz niekorzystnych wpływów środowiska zamieszkania lub pracy i infekcji oddechowych będą miały istotny wpływ, opóźniający rozwój choroby.

Pokaż | Schowaj
treść